北京大學深圳醫(yī)院繼２００２年發(fā)現(xiàn)３例世界首報人類染色體異常核型之后，近期又連續(xù)發(fā)現(xiàn)８例染色體異常核型。經(jīng)國內(nèi)遺傳學鑒定權(quán)威機構(gòu)――醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室專家鑒定：這８例染色體異常核型為世界首報，現(xiàn)已被收入人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫。

專家介紹，人體正常情況下染色體總數(shù)為４６條（即２３對），由于先天因素和后天環(huán)境損害等原因，染色體之間都有可能發(fā)生數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常。

此次新發(fā)現(xiàn)的８例染色體異常核型中，有７例患者已婚，并且患有習慣性流產(chǎn)、不孕、死胎、畸形兒等臨床癥狀；有１例比較特殊，是位２１歲的在校大學生，未婚，因繼發(fā)性閉經(jīng)來醫(yī)院就診，沒想到一查卻是染色體異常。

據(jù)專家介紹，北大深圳醫(yī)院的這項發(fā)現(xiàn)再次豐富了國際人類染色體資料庫，而且有助于臨床遺傳性**的診斷和人類基因的研究，并為今后這些染色體病變的研究和臨床診斷提供了重要的參考依據(jù)